Štúdia hodnotila presnosť digitálnej PCR (dPCR) ako neinvazívnej metódy prenatálnej diagnostiky (NIPT) beta-talasémie. Výskum sa zameral na 63 tehotných žien s rizikom prenosu beta-talasémie na plod. Materská plazma bola analyzovaná pomocou dPCR na detekciu otcovsky a matersky zdedených mutácií. Výsledky dPCR boli porovnané s invazívnou prenatálnou diagnostikou, ktorá slúžila ako zlatý štandard. Stanovené hraničné hodnoty pomeru mutantnej a normálnej alely (M/N) s vysokou senzitivitou a špecificitou predpovedali postihnutie plodu. NIPT založený na dPCR presne identifikoval plody s rizikom beta-talasémie major. Štúdia naznačuje, že dPCR môže znížiť potrebu invazívnych prenatálnych testov. Obmedzením štúdie je relatívne malá veľkosť vzorky.