Štúdia sa zaoberala identifikáciou genetických variantov u čínskych rodín s podozrením na Lynchov syndróm a kolorektálny karcinóm. Imunohistochémiou a celoexómovým sekvenovaním boli analyzované vzorky od troch probandov. Identifikované boli dva známe missense varianty v géne PMS2 (c.1847T>C a c.2444C>T) a nový variant posunu rámca v géne MSH2 (c.579delG). Analýzy in silico naznačili, že variant c.2444C>T v PMS2 lokálne mení štruktúru proteínu a variant c.579delG v MSH2 vedie k významnému skráteniu proteínu a strate domén. Varianty v PMS2 boli klasifikované ako varianty s neistým významom, zatiaľ čo nový variant v MSH2 bol označený ako pravdepodobne patogénny.