Kazuistika opisuje prípad 33-ročného muža, u ktorého bol akútny hydrops rohovky prvým prejavom nediagnostikovanej Norrieho choroby. Pacient mal obojstranný keratokonus, sférofakiu a fibrovaskulárne hmoty v sklovci. Genetické testovanie odhalilo novú mutáciu v géne NDP (c.140144delinsTTTTA; p. Ser47Ile48delinsPheLeu). Matka pacienta bola nosičkou tejto mutácie. Táto mutácia ovplyvňuje funkciu Norrinovho proteínu. Ide o prvý prípad Norrieho choroby, ktorý sa prejavil akútnym keratokonusom u dospelého. Zistenia zdôrazňujú význam genetického testovania pri komplexných očných abnormalitách.