Štúdia identifikovala dve nové mutácie v géne MVD (c.1122 + 1G > A, c.576G > T) a jednu novú mutáciu v géne FDPS (c.986A > C) u siedmich sporadických čínskych pacientov s porokeratózou (PK). Medzi pacientmi boli dva prípady diseminovanej povrchovej aktinickej porokeratózy (DSAP) a päť prípadov diseminovanej povrchovej porokeratózy (DSAP). Celkovo sa našlo päť heterozygotných mutácií, vrátane dvoch už známych mutácií MVD (c.1A > G a c.746T > C). Mutácia MVD c.746T > C bola identifikovaná u šiestich pacientov z provincie Jiangxi, čo tvorí 50 % zo všetkých 12 prípadov mutácií MVD. Porokeratóza je autozomálne dominantne dedičná porucha spôsobená mutáciami v génoch mevalonátovej dráhy, ako sú MVD, MVK, PMVK a FDPS. Na detekciu mutácií sa použilo sekvenovanie celého exómu a Sangerovo sekvenovanie, patogenita bola posúdená bioinformatickými nástrojmi ako PROVEAN, SIFT, PolyPhen-2 a Mutation Taster. Výskum rozšíril spektrum mutácií v génoch mevalonátovej dráhy spojených s PK.